Novorozenecký screening bude v lednu rozšířen o další onemocnění

Sdílet článek

Reklama
Reklama

Součástí novorozeneckého screeningu bude od ledna příštího roku také dobrovolné vyšetření na spinální svalovou atrofii (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID). Doposud se vyšetřovalo osmnáct vzácných onemocnění.* Díky novorozeneckému screeningu je možné zjistit onemocnění dříve, než se projeví, a předejít tak nevratnému poškození. Včasná léčba dokáže uchránit zdraví, ale i snížit náklady na pozdější terapii. Rodiče mohou nechat své děti vyšetřit bezplatně ve všech krajích ČR.

„Onemocnění, jako jsou cystická fibróza, fenylketonurie nebo SMA, znamenají pro život dítěte a jeho rodičů výrazné zdravotní a sociální komplikace. Díky novorozeneckému screeningu jsou pacienti včas diagnostikováni
a záhy kvalitně léčeni. Dokážeme tak zamezit zbytečným komplikacím v důsledku pozdní diagnózy, jako jsou trvalá postižení nebo dokonce i předčasná úmrtí. Zařazení dalších nemocí poskytuje těmto dětem možnost na život bez vážných obtíží. Rodičům jednoznačně doporučuji tuto možnost využít,“
říká prof. MUDr. Milan Macek., DrSc., MHA, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF a FN Motol, vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění a předseda Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP.

Novorozenecký screening je plošné testování narozených dětí na léčitelné nemoci, které je obtížné včas diagnostikovat. Provádí se v prvních dnech života a umožňuje děti diagnostikovat ještě před výskytem počátečních příznaků.3 Novorozenecký screening je dobrovolný a dostupný v každé porodnici v ČR.

Screening odhalí závažné nemoci včas

Pravděpodobnost, že bude u novorozence zjištěno některé z vyšetřovaných onemocnění, je velmi malá, přibližně u jednoho dítěte z 1 170 narozených. I přesto je screening důležitý preventivní krok, který může dítě uchránit od budoucích zdravotních komplikací.

 „Nemoci, které dnes vyšetřujeme novorozeneckým screeningem, mohou způsobit například vážné svalové nebo dýchací potíže. Díky tomu, že se nemoc odhalí hned po narození, je možné začít s léčbou už v prvních týdnech života. Screening pomáhá nejen dětem, ale poskytuje jistotu také pro rodiče, na které může kvůli náročné léčbě dopadnout psychická i finanční tíseň. Komplikace u pozdě zaléčených dětí mohou znamenat i to, že se jeden rodič musí vzdát zaměstnání a starat se o dítě prakticky 24 hodin denně. Tato situace je psychicky i finančně velmi vyčerpávající,“ zdůrazňuje profesor Macek.

Vyšetřuje se z kapky krve po narození

Novorozenecký screening se provádí mezi 48. a 72. hodinou po narození dítěte, a to odběrem kapky krve z patičky novorozence. Ta je zachycena na filtrační papírek, který je poté analyzován v jedné ze screeningových laboratoří specializujících se na vyšetření vrozených nemocí. Výsledky se rodiče dozvědí do 14 dnů od odebrání krve, u některých onemocnění to však může trvat i několik týdnů. Pokud nejsou rodiče nebo dětský lékař informováni do dvou měsíců, znamená to, že žádná vyšetřovaná nemoc nebyla odhalena. Rodiče mohou novorozenecký screening u svých dětí ve vzácných případech a ze závažných důvodů odmítnout. To neovlivní případnou léčbu z prostředků veřejného zdravotního pojištění.

 

* Přehled vyšetřovaných nemocí:

Vyšetřované od

1. 6. 2016

Vrozená funkce štítné žlázy

Vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách

Vrozená porucha tvorby hlenu (cystická fibróza)

Vrozená porucha látkové výměny aminokyseliny fenylalaninu

Argininémie

Citrulinémie I. typu

Vrozená porucha látkové výměny větvených aminokyselin (nemoc „javorového sirupu“)

Homocystinurie z deficitu cystathionin beta-syntázy (CBS), pyridoxin non-responzivní forma

Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy

Glutarová acidurie typ I

Izovalerová acidurie

Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem

Deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem

Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem

Deficit karnitinpalmitoyltransferázy I

Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II

Deficit karnitinacylkarnitintranslokázy

Deficit biotinidázy

Nově pilotně vyšetřované od ledna 2022**

Spinální svalová atrofie (SMA)

Těžké kombinované imunodeficience (SCID)

 

** Pilotní projekt screeningového vyšetření dvou vzácných onemocnění (SMA a SCID) je prozatím ustanoven na dva roky. V gesci ho má Národního screeningové centrum ÚZIS a Koordinační centrum pro novorozenecký screening.

 

Reklama

Doporučujeme

Malé věci, velké výsledky: 7 mikronávyků, které zlepší tvůj život bez revolucí

Někdy stačí málo, aby se v tobě něco zlomilo. Ne velké předsevzetí, ale drobný krok, který nebolí. Právě mikronávyky umí proměnit každodennost v něco...

Když už se kamarádky nehledají na pískovišti: Jak si budovat přátelství po třicítce, čtyřicítce i dál

Ve dvaceti jsme kamarádky sbíraly samy. Na kolejích, v kavárnách, v klubech i přes smích na lavičce. Jenže s lety se proměňuje nejen náš...

Jak naši předkové léčili své neduhy? Pomáhaly potraviny, ale i moč či kravince

Dnes sáhnete po ibalginu nebo zajdete k doktorovi. Ale co když vám bylo špatně před sto lety, kdy žádné léky běžně dostupné nebyly? Naši...

„Nevypadám jako dřív.“ Čtenáři se ptají, proč obličej s věkem mění výraz

Vrásky, povolená kůže, změněné rysy. Stárnutí tváře není jen o ochablé pokožce. Podle odborníků hraje zásadní roli i lebka a tukové polštářky, které se...

Voda, která léčí i unavuje. Letní péče o pleť bez extrémů

Léto přináší spoustu radosti, ale i výzev pro naši pokožku. Slunce, pot, klimatizace a změny teplot dělají s pletí divy, které málokdo ocení. Jak...

Děsí vás černající banány? Naučte se je správně skladovat

Banány. Ovoce, které většina z nás miluje, ale taky nám lezou krkem, když během dvou dnů zčernají a zkazí se. Přitom stačí malá změna...

Když se noc mění v saunu. Proč v horku nespíme dobře a jak si pomoct

Letní noc je někdy horší než tropické poledne. Člověk se převaluje, vzduch stojí, polštář pálí. Tělo touží po chladu a odpočinku, ale místo toho...

Magie ve flakonu nebo marketing pro zoufalé? Testujeme feromonové vůně

Slíbí ti přitažlivost na první pohled, probuzené touhy a pohled přes celou místnost. Feromonové parfémy znějí jako zázračné afrodiziakum ve flakonu. Ale fungují opravdu,...

Bojí se váš muž změn? Inspirujte se těmito tipy

Změny. Pro někoho výzva, pro jiného noční můra. A možná právě váš partner patří do té druhé skupiny. Co s tím? Nepanikařit. I muži,...

Co všechno obětovala Audrey Hepburn? Její život byl mnohem těžší, než vypadá

Na plátně působila jako křehká múza, ale uvnitř byla z ocele. Audrey Hepburn okouzlila svět, a přesto si z něj nikdy nenechala vzít samu...

Nástraha v podobě kávy s mlékem. Chutná jemněji, ale dráždí tělo

Voňavý šálek s krémovou pěnou v ruce, hřejivý rituál, který otevírá ráno. Káva s mlékem je pro mnoho žen symbolem pohody a klidu. Jenže...

Už jste vyzkoušeli praktický tip do domácnosti? Stačí ustřihnout roh houbičky na nádobí

Ještě jste o této vychytávce neslyšeli? Tak to je nejvyšší čas ji vyzkoušet! Možná se na první dobrou může zdát, že je to je...

Francie říká dost! TikTok a Temu reklamám zvoní hranaZ

Francie už nechce být skládkou pro šaty, které se nosí jednou a končí v odpadu. Zakazuje reklamy na ultra-levnou módu a zavádí ekologické skóre....

Jak vypadá manipulace, když má jemný hlas a úsměv? Ne vždy ji poznáš hned

Nemusí křičet, ani třískat dveřmi. Manipulace umí být tichá, něžná a dokonale maskovaná. A právě proto je tak zrádná. Místo strachu se usmívá, místo...

Osvěžte se v parních dnech těmito skvělými limonádami

V parných letních není nic lepšího než sklenice studené a osvěžující limonády. Ať už hledáte něco na zahradní párty, k obědu na balkoně nebo...
Reklama
Reklama