Novorozenecký screening bude v lednu rozšířen o další onemocnění

Sdílet článek

Reklama
Reklama

Součástí novorozeneckého screeningu bude od ledna příštího roku také dobrovolné vyšetření na spinální svalovou atrofii (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID). Doposud se vyšetřovalo osmnáct vzácných onemocnění.* Díky novorozeneckému screeningu je možné zjistit onemocnění dříve, než se projeví, a předejít tak nevratnému poškození. Včasná léčba dokáže uchránit zdraví, ale i snížit náklady na pozdější terapii. Rodiče mohou nechat své děti vyšetřit bezplatně ve všech krajích ČR.

„Onemocnění, jako jsou cystická fibróza, fenylketonurie nebo SMA, znamenají pro život dítěte a jeho rodičů výrazné zdravotní a sociální komplikace. Díky novorozeneckému screeningu jsou pacienti včas diagnostikováni
a záhy kvalitně léčeni. Dokážeme tak zamezit zbytečným komplikacím v důsledku pozdní diagnózy, jako jsou trvalá postižení nebo dokonce i předčasná úmrtí. Zařazení dalších nemocí poskytuje těmto dětem možnost na život bez vážných obtíží. Rodičům jednoznačně doporučuji tuto možnost využít,“
říká prof. MUDr. Milan Macek., DrSc., MHA, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF a FN Motol, vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění a předseda Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP.

Novorozenecký screening je plošné testování narozených dětí na léčitelné nemoci, které je obtížné včas diagnostikovat. Provádí se v prvních dnech života a umožňuje děti diagnostikovat ještě před výskytem počátečních příznaků.3 Novorozenecký screening je dobrovolný a dostupný v každé porodnici v ČR.

Screening odhalí závažné nemoci včas

Pravděpodobnost, že bude u novorozence zjištěno některé z vyšetřovaných onemocnění, je velmi malá, přibližně u jednoho dítěte z 1 170 narozených. I přesto je screening důležitý preventivní krok, který může dítě uchránit od budoucích zdravotních komplikací.

 „Nemoci, které dnes vyšetřujeme novorozeneckým screeningem, mohou způsobit například vážné svalové nebo dýchací potíže. Díky tomu, že se nemoc odhalí hned po narození, je možné začít s léčbou už v prvních týdnech života. Screening pomáhá nejen dětem, ale poskytuje jistotu také pro rodiče, na které může kvůli náročné léčbě dopadnout psychická i finanční tíseň. Komplikace u pozdě zaléčených dětí mohou znamenat i to, že se jeden rodič musí vzdát zaměstnání a starat se o dítě prakticky 24 hodin denně. Tato situace je psychicky i finančně velmi vyčerpávající,“ zdůrazňuje profesor Macek.

Vyšetřuje se z kapky krve po narození

Novorozenecký screening se provádí mezi 48. a 72. hodinou po narození dítěte, a to odběrem kapky krve z patičky novorozence. Ta je zachycena na filtrační papírek, který je poté analyzován v jedné ze screeningových laboratoří specializujících se na vyšetření vrozených nemocí. Výsledky se rodiče dozvědí do 14 dnů od odebrání krve, u některých onemocnění to však může trvat i několik týdnů. Pokud nejsou rodiče nebo dětský lékař informováni do dvou měsíců, znamená to, že žádná vyšetřovaná nemoc nebyla odhalena. Rodiče mohou novorozenecký screening u svých dětí ve vzácných případech a ze závažných důvodů odmítnout. To neovlivní případnou léčbu z prostředků veřejného zdravotního pojištění.

 

* Přehled vyšetřovaných nemocí:

Vyšetřované od

1. 6. 2016

Vrozená funkce štítné žlázy

Vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách

Vrozená porucha tvorby hlenu (cystická fibróza)

Vrozená porucha látkové výměny aminokyseliny fenylalaninu

Argininémie

Citrulinémie I. typu

Vrozená porucha látkové výměny větvených aminokyselin (nemoc „javorového sirupu“)

Homocystinurie z deficitu cystathionin beta-syntázy (CBS), pyridoxin non-responzivní forma

Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy

Glutarová acidurie typ I

Izovalerová acidurie

Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem

Deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem

Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem

Deficit karnitinpalmitoyltransferázy I

Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II

Deficit karnitinacylkarnitintranslokázy

Deficit biotinidázy

Nově pilotně vyšetřované od ledna 2022**

Spinální svalová atrofie (SMA)

Těžké kombinované imunodeficience (SCID)

 

** Pilotní projekt screeningového vyšetření dvou vzácných onemocnění (SMA a SCID) je prozatím ustanoven na dva roky. V gesci ho má Národního screeningové centrum ÚZIS a Koordinační centrum pro novorozenecký screening.

 

Reklama

Doporučujeme

Okurka nejen do salátu: 6 překvapivých způsobů, jak ji využít pro pleť, vlasy i domácnost

Okurka je v létě osvěžující, plná vody a ideální do salátů. Ale věděla jsi, že ti může pomoct i s oteklými víčky, mastnou pletí...

Mozek jako v bavlnce: 5 jednoduchých zvyků, které zlepší soustředění i náladu

Zapomínáš, co jsi chtěla udělat? Přeskakuješ mezi úkoly a večer nevíš, co jsi vlastně stihla? Tvůj mozek možná potřebuje trochu lásky. Nemusíš pít zázračné...

Arabská kuchyně skrývá opravdové poklady. Zkuste si připravit třeba tyto tři recepty

Arabská kuchyně nabízí spoustu pokladů v podobě tradičních pokrmů, které jsou navíc poměrně snadné na přípravu. Navíc je doslova festivalem chutí a vůní. Pokud...

5 rad, jak začít s nordic walkingem

„Nordic walkingem – chůzí se speciálními holemi s rukavičkami – dokážeme zapojit až 90 % svalů v našem těle, a to stejnoměrně, což je ve světě sportů zcela výjimečné.

Proč pořád koukáme na ty samé filmy? Mozek totiž ví, co potřebuje

Notting Hill. Pelíšky. Titanic. Jsou filmy, ke kterým se vracíme znovu a znovu, i když známe každý záběr. Psychologové potvrzují, že nejde o lenost...

Stylově po padesátce: Jak najít svůj osobitý šmrnc bez slepého následování trendů

Je vám padesát a víc? Skvělé. Protože právě teď začíná období, kdy už nemusíte nic dokazovat. Styl po padesátce není o tom, co diktují...

Jste milovníci kávy? Tak to určitě vyzkoušejte tuto švédskou verzi

Mnozí milovníci kávy si bez svého oblíbeného nápoje nedokážou představit den. Není se čemu divit, káva má lahodnou chuť, stimuluje a kromě toho má...

Červenec – měsíc povědomí o pupečníkové krvi 

Rozhodnutí, které uděláte jen jednou  Měsíc povědomí o pupečníkové krvi každý červenec vyzývá ke vzdělávání lidí a zvyšování povědomí o významu a léčivém potenciálu pupečníkové...

Stres jako tichý zloděj krásy. Co pomáhá, když už krémy nestačí

Někdy máme pocit, že děláme všechno správně – odličujeme, hydratujeme, jíme saláty a pijeme vodu. A přesto se v zrcadle objevuje unavená, zašedlá tvář,...

Nezbytné letní outfity – co nosit tuto sezónu?

Léto je ideální příležitost, jak si pohrát s módou, odlehčit šatník a vsadit na svěží barvy i pohodlné střihy. Ať už míříte do města,...

Léto ve džbánu: Recepty na domácí limonády, které tě přenesou na terasu v Provence

Sladké, kyselé, voňavé a krásné na pohled. Domácí limonády jsou mnohem víc než jen voda s citronem. Stačí pár surovin z kuchyně a můžeš...

Vytáčí vás zapáchající pračka? Přestaňte používat prací gel

Každý od pračky očekává, že vypere prádlo, tak, aby bylo čisté a voňavé. To však není možné, pokud pračka zapáchá. Říkáte si, že se...

Hudební festival Hrady CZ se tento pátek a sobotu přesouvá na Kunětickou horu s Kabátem, Divokým Billem, Richardem Krajčem a Benem Cristovao

Na putovním festivalu dále vystoupí Wanastowi Vjecy, Sofian Medjmedj, Marpo a další interpreti a kapely. Na 20. ročníku festivalu Hrady CZ vystoupí Ben Cristovao Hudební festival...

Bylinka z dětství, která pomáhá i dnes. Šťovík nejen na lupénku a rýmu

Každý jsme ho někdy žvýkali na louce – kyselý, svíravý, ale osvěžující. Šťovík není jen vzpomínkou na dětství, ale i malým zázrakem pro naše...

Poslední šance. Xiaomi nabízí nejlepší telefony za letošní nejnižší ceny

Pouze do 21. července můžete využít slevy na chytré telefony, ventilátory, hodinky, náramky a další výrobky Xiaomi. Nejlevnější špičkový telefon Redmi Note 14 stojí...
Reklama
Reklama