Novorozenecký screening bude v lednu rozšířen o další onemocnění

Sdílet článek

Reklama
Reklama

Součástí novorozeneckého screeningu bude od ledna příštího roku také dobrovolné vyšetření na spinální svalovou atrofii (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID). Doposud se vyšetřovalo osmnáct vzácných onemocnění.* Díky novorozeneckému screeningu je možné zjistit onemocnění dříve, než se projeví, a předejít tak nevratnému poškození. Včasná léčba dokáže uchránit zdraví, ale i snížit náklady na pozdější terapii. Rodiče mohou nechat své děti vyšetřit bezplatně ve všech krajích ČR.

„Onemocnění, jako jsou cystická fibróza, fenylketonurie nebo SMA, znamenají pro život dítěte a jeho rodičů výrazné zdravotní a sociální komplikace. Díky novorozeneckému screeningu jsou pacienti včas diagnostikováni
a záhy kvalitně léčeni. Dokážeme tak zamezit zbytečným komplikacím v důsledku pozdní diagnózy, jako jsou trvalá postižení nebo dokonce i předčasná úmrtí. Zařazení dalších nemocí poskytuje těmto dětem možnost na život bez vážných obtíží. Rodičům jednoznačně doporučuji tuto možnost využít,“
říká prof. MUDr. Milan Macek., DrSc., MHA, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF a FN Motol, vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění a předseda Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP.

Novorozenecký screening je plošné testování narozených dětí na léčitelné nemoci, které je obtížné včas diagnostikovat. Provádí se v prvních dnech života a umožňuje děti diagnostikovat ještě před výskytem počátečních příznaků.3 Novorozenecký screening je dobrovolný a dostupný v každé porodnici v ČR.

Screening odhalí závažné nemoci včas

Pravděpodobnost, že bude u novorozence zjištěno některé z vyšetřovaných onemocnění, je velmi malá, přibližně u jednoho dítěte z 1 170 narozených. I přesto je screening důležitý preventivní krok, který může dítě uchránit od budoucích zdravotních komplikací.

 „Nemoci, které dnes vyšetřujeme novorozeneckým screeningem, mohou způsobit například vážné svalové nebo dýchací potíže. Díky tomu, že se nemoc odhalí hned po narození, je možné začít s léčbou už v prvních týdnech života. Screening pomáhá nejen dětem, ale poskytuje jistotu také pro rodiče, na které může kvůli náročné léčbě dopadnout psychická i finanční tíseň. Komplikace u pozdě zaléčených dětí mohou znamenat i to, že se jeden rodič musí vzdát zaměstnání a starat se o dítě prakticky 24 hodin denně. Tato situace je psychicky i finančně velmi vyčerpávající,“ zdůrazňuje profesor Macek.

Vyšetřuje se z kapky krve po narození

Novorozenecký screening se provádí mezi 48. a 72. hodinou po narození dítěte, a to odběrem kapky krve z patičky novorozence. Ta je zachycena na filtrační papírek, který je poté analyzován v jedné ze screeningových laboratoří specializujících se na vyšetření vrozených nemocí. Výsledky se rodiče dozvědí do 14 dnů od odebrání krve, u některých onemocnění to však může trvat i několik týdnů. Pokud nejsou rodiče nebo dětský lékař informováni do dvou měsíců, znamená to, že žádná vyšetřovaná nemoc nebyla odhalena. Rodiče mohou novorozenecký screening u svých dětí ve vzácných případech a ze závažných důvodů odmítnout. To neovlivní případnou léčbu z prostředků veřejného zdravotního pojištění.

 

* Přehled vyšetřovaných nemocí:

Vyšetřované od

1. 6. 2016

Vrozená funkce štítné žlázy

Vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách

Vrozená porucha tvorby hlenu (cystická fibróza)

Vrozená porucha látkové výměny aminokyseliny fenylalaninu

Argininémie

Citrulinémie I. typu

Vrozená porucha látkové výměny větvených aminokyselin (nemoc „javorového sirupu“)

Homocystinurie z deficitu cystathionin beta-syntázy (CBS), pyridoxin non-responzivní forma

Homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy

Glutarová acidurie typ I

Izovalerová acidurie

Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem

Deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem

Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem

Deficit karnitinpalmitoyltransferázy I

Deficit karnitinpalmitoyltransferázy II

Deficit karnitinacylkarnitintranslokázy

Deficit biotinidázy

Nově pilotně vyšetřované od ledna 2022**

Spinální svalová atrofie (SMA)

Těžké kombinované imunodeficience (SCID)

 

** Pilotní projekt screeningového vyšetření dvou vzácných onemocnění (SMA a SCID) je prozatím ustanoven na dva roky. V gesci ho má Národního screeningové centrum ÚZIS a Koordinační centrum pro novorozenecký screening.

 

Reklama

Doporučujeme

Dámská jízda – nový trend dovolených

Pryč jsou časy, kdy byla dovolená automaticky spojována s rodinným kompromisem. Stále více žen dnes vyráží na dovolenou s kamarádkou, sestrou nebo maminkou – tam, kde si mohou opravdu odpočinout. Vyhledávají místa, která nabízejí kvalitní wellness, pohyb i inspirativní pobytový program. A právě takovou oázou je Spa hotel Lanterna ve Velkých Karlovicích. Ženy se tu mohou nechat hýčkat, načerpat novou energii a dopřát si čas jen pro sebe.

Léto plné chutí v Tchibo

Letní sezóna je ideálním časem na nové zážitky – a ty chuťové nejsou výjimkou. V kavárnách Tchibo proto právě teď najdete originální novinky, které osvěží i potěší. 

Plavání je zdravé, ale dělejte to správně!

Léto přímo nahrává pobytu ve vodě, který navíc udělá nevídaně dobře nejen vašemu tělu,
ale i hlavě. “S přibývajícím věkem se může stát, že nás sem tam zabolí v kříži, dají o sobě vědět kolena nebo kyčle. Voda je pak ten nejlepší kamarád.

Exkluzívní autobiografie herecké ikony – Al Pacino: SONNY BOY – PAMĚTI

K fanouškům filmu se právě dostává exkluzivní autobiografie jedné z největších hereckých ikon minulého století.

5 tipů, proč se vydat s dětmi na nezapomenutelný výlet do Zlína

Přemýšlíte, kam se s dětmi vydat za zábavou, při které se zároveň něco naučí? Vydejte se na výlet (nebo třeba rovnou na dovolenou) do Zlína. V Baťově městě si na své přijde každý člen rodiny a v červnu tady navíc začíná jedinečná výstava kostek s unikátními stavbami a hernou, ze které děti nebudou chtít odejít.

Dokonalá ochrana před sluncem s matujícím efektem

Ochrana před slunečními paprsky by měla být součástí každodenní péče o pleť. Mnoho žen se však obává, že krémy s vysokým ochranným faktorem udělají jejich pleť mastnou nebo lesklou. Česká kosmetická značka Essenté tak přichází s ideálním řešením – Ochranný krém SPF 30 poskytuje vysokou ochranu, ale zanechává pleť matnou a svěží.

NOVINKY 100% přírodní směsi esencí

Pro každodenní osvěžení domova

Chuť léta v každém doušku s osvěžujícími kávovými drinky

Léto je jako stvořené k dobrodružství, zábavě a bezstarostným chvílím plným radosti, kdy si život vychutnáváte plnými doušky. Stejně jako kávu, jejíž lahodná chuť vás osvěží i během horkých dní. Káva totiž není jen nápoj – je to okamžik pro sebe, maličká radost, která se vejde do každého dne. A co teprve, když se spojí s ledem? Připravili jsme pro vás pár jednoduchých,
ale výjimečných receptů, díky kterým si léto vychutnáte naplno.

Sauna v létě? Překvapivě skvělý nápad!

Saunování rozhodně nepatří jen k zimním měsícům, právě naopak! Vaše tělo vám za něj poděkuje i v létě. Klíčem k pozitivním účinkům saunování je pravidelnost, tak proč si v létě dávat pauzu
a čekat až na první mrazíky? Přinášíme vám hned několik důvodů, proč by sauna měla mít místo
 i ve vaší letní rutině.

Léto u vody s malým dítětem: Jak na to bezpečně a v pohodě

Léto je tady a s ním i období dovolených u moře či jezera. Pokud si ale chcete pobyt u vody skutečně užít, je důležité se dobře připravit. Jak s malým dítětem začít plavat? Zvládneme to sami, nebo je lepší navštěvovat kurzy? A je vůbec plavecká příprava nutná? 

Novinky do každé rodiny

Hrajte o limitovanou edici GlancBox!

Překrásná Marseille

Možná jste velmi zcestovalá a vynechala jste snad jen Mars. Ten je ale trochu z ruky, a proto, což takhle dát si Marseille, která je Evropským hlavním městem kultury roku 2013? Ostatně, v tomhle druhém největším francouzském městě a současně hlavním městě Provence je tolik národností, že by se i marťanští zelení mužíci s tykadly mezi nimi ztratili.

Dopřejte dovolenou i své pleti a myslete v létě na hydrataci!

„Dehydratace se netýká jen suché pleti. Nedostatek vlhkosti může pociťovat i smíšená nebo mastná pokožka, které vlivem věku, UV záření a dalších aspektů už...

Kypr – ostrov bohyně Afrodity

Zabořte své nohy do teplého písku, nechte slunce rozpálit vaši pokožku při pohledu na blankytně modré Středozemní moře. Pokud jde o dovolenou na pláži, Kypr nic nepřekoná. 

Bohemia Sekt ICE 0% nově i v menší lahvi

Dlouhé dny zalité sluncem, kdy se vzduchem nese smích a dobrá nálada, jsou jako stvořené k bezstarostné zábavě. Ať už se sejdete s přáteli na...
Reklama
Reklama